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桥接积分器1（BIN1）

别名：双载2，AMPH2，AMPHL，SH3P9

桥接积分器1（BIN1）是一种广泛表达的衔接蛋白是斌/双载/ RVS167（BAR）家族的一部分。在网格蛋白介导的内吞作用和胞吞再循环BIN1功能一样，该AD风险基因PICALM。而大脑特定亚型可以在突触小泡的检索参与，BIN1普遍存在的异构体参与细胞凋亡，炎症和钙稳态。

在BIN1科学文献主要描写其初步确定角色在肿瘤抑制和肌肉的发育，但在2010年，一个大的全基因组关联分析（GWAS）发现，BIN1是迟发性阿尔茨海默病的危险因素。该协会被证实在随后的GWAS在不同人群和荟萃分析，和BIN1保持接近顶部AlzGene。

BIN1的致病机理尚不清楚。的基因点的高风险多态性的聚类上游朝向上转录的潜在影响，并且已经发现携带此类变体BIN1 AD患者大脑中的具有升高的表达BIN1。所述BIN1启动子DNA甲基化已被建议作为一种可能的外遗传机制影响AD风险。

BIN1也被提出来调节头病理，但迄今为止已知的AD相关的变异不影响脑脊液tau蛋白。作为内吞辅助蛋白，BIN1可能潜在地影响BACE贩运和APP新陈代谢，以及。该BIN1风险基因座已上报跟踪与AD的某些脑影像学特征。

参考

Alzpedia引文

  1. PICALM
  2. BACE1
  3. APP

外部引文

  1. AlzGene

延伸阅读

文件

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