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桥接积分器1(BIN1)

别名:双载2,AMPH2,AMPHL,SH3P9

桥接积分器1(BIN1)是一种广泛表达的衔接蛋白是斌/双载/ RVS167(BAR)家族的一部分。在网格蛋白介导的内吞作用和胞吞再循环BIN1功能一样,该AD风险基因PICALM。而大脑特定亚型可以在突触小泡的检索参与,BIN1普遍存在的异构体参与细胞凋亡,炎症和钙稳态。

在BIN1科学文献主要描写其初步确定角色在肿瘤抑制和肌肉的发育,但在2010年,一个大的全基因组关联分析(GWAS)发现,BIN1是迟发性阿尔茨海默病的危险因素。该协会被证实在随后的GWAS在不同人群和荟萃分析,和BIN1保持接近顶部AlzGene

BIN1的致病机理尚不清楚。的基因点的高风险多态性的聚类上游朝向上转录的潜在影响,并且已经发现携带此类变体BIN1 AD患者大脑中的具有升高的表达BIN1。所述BIN1启动子DNA甲基化已被建议作为一种可能的外遗传机制影响AD风险。

BIN1也被提出来调节头病理,但迄今为止已知的AD相关的变异不影响脑脊液tau蛋白。作为内吞辅助蛋白,BIN1可能潜在地影响BACE贩运和APP新陈代谢,以及。该BIN1风险基因座已上报跟踪与AD的某些脑影像学特征。

参考

Alzpedia引文

  1. PICALM
  2. BACE1
  3. APP

外部引文

  1. AlzGene

延伸阅读

文件

  1. 缩小积分1(BIN1):形态,功能,和阿尔茨海默氏病趋势分子医学。2013年07月17;考研
  2. 与阿尔茨海默病相关的基因位点的基因组范围的分析JAMA。2010年5月12,303(18):1832年至1840年。考研
  3. BIN1的增加的表达通过调节tau蛋白病理学介导阿尔茨海默遗传风险分子精神病学。2013年11月; 18(11):1225至1234年。电子版2013年02月12考研
  4. 在与晚发性阿尔茨海默氏症有关的基因BIN1 Meta分析的全基因组关联研究确定了多个变种公共科学图书馆·一。2011; 6(2):e16616。考研
  5. 在PICALM,CR1,BIN1,CLU,和APOE基因基因型模式与情景记忆相关联的神经内科。2012年5月8; 78(19):1464至1471年。考研
  6. 家族晚发性阿尔茨海默病的全基因组关联复制BIN1和CLU和提名CUGBP2与APOE互动公共科学图书馆·遗传学。2011年2月; 7(2):e1001308。考研
  7. 与脑脊液生物标志物协会BIN1,CLU,CR1和PICALM基因变异的精细定位为阿尔茨海默病公共科学图书馆·一。2011; 6(2):e15918。考研
  8. BIN1基因多态性rs744373有助于阿尔茨海默病在东亚人群神经科学快报。2013年6月7; 544:47-51。考研