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PICALM

别名:磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白,网格蛋白装配淋巴髓性白血病(CALM)蛋白质,LAP,CLTH

PICALM是内吞途径的辅助蛋白。遍在表达,PICALM结合于网格蛋白和其衔接蛋白,细胞内吞作用过程中,它们一起调节的网格蛋白晶格的形成。PICALM的首个大型全基因组关联分析(GWAS)中的一个被确定为晚发性阿尔茨海默氏病和保持前10的危险基因之一上AlzGene。多个单核苷酸多态性内和PICALM基因已与AD相关的周围(单核苷酸多态性);然而,致病变种(S),受它影响到一个人的AD风险的潜在机制尚不清楚。

PICALM参与许多细胞过程,有很多机会来影响AD的发病机制。一个突出的假说认为,它影响APP的内化,从而Aβ产生。此外,PICALM可以通过在细胞内吞作用的影响和神经元功能重要的其它分子的运输。

参考

外部引文

  1. AlzGene

延伸阅读

文件

  1. 全基因组关联研究确定在CLU和PICALM与阿尔茨海默氏症相关的变异体纳特遗传学。2009年10月; 41(10):1088至1093年。考研
  2. Meta分析证实CR1,CLU和PICALM阿尔茨海默病风险基因座和揭示与APOE基因型的相互作用拱门神经病学。2010年12月; 67(12):1473至1484年。考研
  3. 阿尔茨海默病遗传的见解柳叶刀神经病学。2013扬; 12(1):92-104。考研
  4. 遗传危险因素和指标的关系阿尔茨海默氏病的病理地中海的BioMark。2012年8月; 6(4):477-95。考研
  5. PICALM在阿尔茨海默氏病中的作用摩尔神经生物学。2014 09月04日;考研