Alzpedia

早老素2(PSEN2)

别名:PS2,AD4,AD3L,STM2,CMD1V

早老素2(PSEN2)是在脊椎动物中表达两个高度同源的蛋白基因之一。早老素1(PSEN1)已经被更广泛地在阿尔茨海默氏症研究研究,因为在PSEN2突变少是已知的。早老素基因的突变是家族性阿尔茨海默氏病的最常见的原因,并标识了150多个突变,其中大约有十几个在PSEN2。进一步突变不同于PSEN1,因为它们的发病年龄是有点迟和他们的渗透率降低不同;也就是说,一些突变携带者不发展阿尔茨海默氏病。

关于这两种蛋白质大部分信息均适用。像素-1,早老素2形成γ分泌酶复合物的催化亚基,其处理淀粉样前体蛋白(APP)和其他整合膜蛋白。包括早老,呆蛋白,APH-1,和pen-2中,该大复合体包括一种每个早老,呆蛋白,APH-1,和pen-2的蛋白;取决于所使用的四个组成的蛋白质的同种型中,此大型复杂发生在不同的类型。此外早老,APH-1,也有不同的形式,称为APH-1a和APH-1B / C。在这些复杂的变化成分的同种型个体已被删除的小鼠具有不同的表型。这表明相应复合物的不同底物特异性,从而线索早老素2与早老素-1的差速功能。作为γ分泌酶的部分,既可以早老切割APP产生Aβ肽和其它蛋白水解片段,但早老被认为在它们的生理作用不同。早老素2通常在较低的水平比素-1表达。

参考

其他引文

  1. 早老素1(PSEN1)

延伸阅读

文件

  1. 早老和γ分泌酶的结构,功能和作用在阿尔茨海默病冷泉哈布Perspect地中海。2012年1月; 2(1):a006304。考研
  2. 通过γ分泌酶水解进行性和阿尔茨海默氏病的机理生物化学杂志。2012年9月; 393(9):899-905。考研
  3. 早老和信号肽肽酶的结构生物学生物化学杂志。2013年5月24日; 288(21):14673-80。考研
  4. 组件中的早老γ-/ε分泌酶复合物的Ĵ神经化学。2012年1月; 120增刊1:84-8。考研
  5. 阿尔茨海默氏病基因的发现简史Ĵ阿尔茨海默派息。2012年09月17;考研