遗传学


ALZGENE

AlzGene是出版阿尔茨海默氏病的遗传关联研究的集合,与至少三个病例对照样本基因型数据多态性随机效应荟萃分析。

HEX(健康外显子组)

健康外显子组数据库预测是良性的关于年龄相关的神经退行性脑部疾病的遗传变异的存储库。它包含了从60岁谁没有在其死亡时的神经退行性疾病的诊断或疾病相关的神经病理学上近500个人的全基因组测序结果。这个数据库提供高龄者的唯一参照组没有神经退行性疾病的证据。六角数据库与何塞胸罩和丽塔·格雷罗,伦敦大学学院合作开发的。

突变

这个数据库是变种在链接到阿尔茨海默氏症的基因库。目前,它包括与常染色体显性AD(APP,PSEN1,PSEN2)加上两个基因与由遗传学的方式或所编码的蛋白质(TREM2和MAPT)的神经病理学AD相关相关的三个基因。我们的目标是提供这些基因罕见变异,从致病良性的完整列表,并简要概述任何相关的临床特征,神经病理学和功能效应,如文献报道。