突变

PSEN1突变已更新

2019年9月18日该PSEN1突变数据集现在包括300多个变种。通过点击PSEN1互动蛋白图上或通过搜索基因名称浏览他们。

这个数据库是变种在链接到阿尔茨海默病(AD)的基因库。目前,它包括与常染色体显性AD(APP,PSEN1,PSEN2)加上两个基因与由遗传学的方式或所编码的蛋白质(TREM2和MAPT)的神经病理学AD相关相关的三个基因。我们的目标是提供这些基因罕见变异,从致病良性的完整列表,并简要介绍任何相关的临床病理及功能和报告功能效应,如文献报道。如果您想建议的更多信息,我们欢迎您与我们联系,在mutations@alzforum.org

免责声明:Alzforum不提供医疗咨询。内容仅用于提供信息,教育,研究和参考的目的,不能代替专业的医疗咨询,诊断或治疗。总是从一个合格的医生或医疗保健专业人员对任何医疗问题征求意见,也不要因为任何你可能在Alzforum读忽视专业的医疗咨询。

交互图

APP

该APP基因编码淀粉样前体蛋白,跨膜蛋白,其蛋白水解产生了Aβ肽。在APP突变与阿尔茨海默氏病和淀粉样脑血管病相关。

MAPT

MAPT编码微管相关蛋白tau,中央对阿尔茨海默氏病的神经病理学的蛋白质。MAPT突变没有链接到AD的家族性形式,但可引起额颞叶痴呆(FTD)和其他一些tau蛋白病。致病突变,其可以是外显子的内含子或,通常改变相对生产的tau同种型,并导致在组件微管的变化和/或tau蛋白对总的倾向。

PSEN1

PSEN1编码早老素1,γ分泌酶的亚基,该天冬氨酰蛋白酶负责Aβ产生。在PSEN1超过300个突变已报告和PSEN1突变的早发性老年痴呆症的最常见原因。

PSEN2

该基因编码PSEN2早老素2,γ分泌酶的亚基,该天冬氨酰蛋白酶负责Aβ产生。在PSEN2错义突变是早发性阿尔茨海默病的罕见病因。

TREM2

TREM2编码触发受体表达在骨髓细胞上2,跨膜受体,其调制小胶质活性和存活。TREM2variants cause Nasu-Hakola disease (NHD), a rare autosomal recessive early-onset dementia, and may modify the risk of developing Alzheimer’s disease (AD), frontotemporal dementia (FTD), Parkinson’s disease (PD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

寻找突变的名称

搜索突变

讨论

最新评论

  1. 阿玛莉亚塞西莉亚·布鲁尼在APP A713T

延伸阅读

学到更多