关于突变

常问问题

1.是否有“举证责任”列入?

在包括基因(APP目前,PSEN1,PSEN2,MAPT,TREM2)有资格列入所有变体,不管他们是在报同行评审的出版物,会议摘要,审查,或由个人通信。

2.如何提交一份文件,纳入数据库?

我们很想听到您的声音。请与我们联系:mutations@alzforum.org

3.怎样引用数据库?

请使用以下格式引用数据库:数据库的突变,Alzforum。//www.politicsarea.com/mutations。访问的日期。

4.如何频繁地被更新数据库?

该数据库与新的信息定期更新。

5.我在数据库中发现了一个错误,谁联系?

我们欢迎您的反馈意见。请与我们联系:mutations@alzforum.org

6.你为什么包括非致病性变异?

在许多情况下,当一种罕见的变异在疾病相关的基因被识别,它的意义还不清楚。但是,如果先前已经发现存在于(据称)健康个体中,研究人员可以使用他或她的解释,即信息(详细见HEX数据库)。

7.有多少致病突变是那里的广告?

对于一个上最新数字,请咨询数据库。目前,我们正在研究一种方法,使其更容易确定多种类型变异的数据库中列出的致病突变的数量。

8.我可以下载数据库?

如果您想在要求用于研究目的的出口,请与我们联系mutations@alzforum.org

9.我能获得的插画形式突变图在出版物使用?

我们将竭诚为客户提供AI文件用于这一目的。请与我们联系:mutations@alzforum.org

10.对于R47H变型中,Gueirrero等。显示为C> T核苷酸改变,但你显示更改为G> A.哪个是正确的?

人类基因TREM2是染色体6的反向链对于每个TREM2变型中,Alzforum显示在反向链上的核苷酸改变,以便匹配所述密码子改变。然而,这是常见的报告正链上的碱基变化。

11.哪些参考汇编你使用?

所述Alzforum突变数据库使用GRCH37作为参考基因组组装。

12.该数据库包括不自然地发生,但已被人为引入到研究蛋白质功能的变异?

变种人为引入的疾病模型,但不自然地发生,已经超出了数据库的范围。